Des news grâce à l'avancée de la recherche génétique...
100 personnes dans le monde parmi 8 milliards, pas de quoi s'alarmer, sauf quand ça touche son enfant.
Voici donc enfin une description compréhensible par tous pour vous parler de notre princesse
Lola souffre d'une malade extrêmement rare puisqu'elle touche moins de 100 enfants dans le monde. C'est une maladie neurologique encore peu connue, nommée canalopathie NALCN.
Qu'est ce que cela veut dire ?
Dans notre organisme, et plus exactement dans plusieurs cellules il existe des
canaux potassiques, sodiques qui permettent le bon fonctionnement des cellules.
NALCN est un canal sodique (permettant la gestion du sodium dans les cellules).
Lorsqu'il existe comme chez Lola une mutation accidentelle de ce canal, alors il ne fonctionne plus très bien. Ce canal est présent dans plein d'organes de notre corps : les glandes salivaires, le cœur, le cerveau, les reins, les muscles etc.
C'est à cause de ce mauvais fonctionnement de ce canal que Lola présente comme d'autres enfants des troubles neurologiques, des mouvements et une marche anormale, de la fatigue musculaire, des troubles articulaires, des difficultés à bien s'exprimer et bien d'autres symptômes. Du fait des progrès de la science, ce canal et cette pathologie sont de plus en plus connus et compris. Et nous espérons qu'un jour, grâce aux avancées de la science, un traitement spécifique pourra être proposé à Lola ainsi qu'aux autres enfants touchés par cette maladie. Les recherches n'ont pas encore atteint le stade de test sur les animaux, donc, il nous faudra beaucoup de patience pour envisager un éventuel traitement de cette maladie. Il est peu probable qu'elle en bénéficie, et en attendant, elle est un petit peu le cobaye des traitements pour éradiquer ses tremblements.
C'est une petite fille courageuse qui accepte volontiers de se prêter aux tests mais pour l'instant, il n'est pas question de lui faire subir des traitements lourds. Elle va tous les ans au centre Essentis de Barcelone pour faire un gros check-up au niveau psychomoteur, et nous travaillons sur les acquis tout au long de l'année afin de la faire progresser. Il est improbable, malgré tous nos efforts, qu'elle puisse s'exprimer correctement un jour, être capable de lire ou d'écrire ou même d'être autonome; mais c'est une petite fille qui remplit les cœurs d'amour et qui a beaucoup d'humour Unis Pour Aider L- UPA Lola https://www.facebook.com/UPA.Lola